10 ασυνήθιστες ασθένειες, από τις οποίες ίσως δεν γνωρίζετε

Η φύση είναι απεριόριστη και εκπληκτική σε όλες τις εκφάνσεις της, περιλαμβανομένων των πιο ευχάριστο και ασφαλές για τον άνθρωπο. Για παράδειγμα, ακόμη και το καλύτερο των γιατρών δεν δίνεται σε όλους να κατανοήσουν τις ασθένειες που πλήττουν τον άνθρωπο. Πολλοί πιστεύουν ότι η υγιεινή διαδικασίες τακτικής συντήρησης του τρόπου ζωής και παρέχει απόλυτη προστασία ενάντια σε μια ποικιλία από προβλήματα υγείας, αλλά μερικές φορές οι άνθρωποι «πιάνεται» από τέτοιες ασθένειες, οι οποίες δεν έχουν καν ακούσει. Εδώ είναι μερικές από τις εξωτικές ασθένειες.

1. Προοδευτική Λιποδυστροφία

Οι άνθρωποι που πάσχουν από την ασθένεια αυτή ένα ασυνήθιστο φαίνονται πολύ μεγαλύτερα από την ηλικία του, γι 'αυτό μερικές φορές ονομάζεται «αντίστροφη σύνδρομο του Benjamin Button». Για παράδειγμα, σε μια από τις γνωστές περιπτώσεις αυτού του είδους των λιποδυστροφία 15-year-old Zara Hartshorn (Zara Hartshorn) είναι συχνά συγχέεται με τη μητέρα των ηλικιωμένων 16-year-old αδελφή της. Ποια είναι η αιτία αυτής της ταχείας γήρανσης;

Λόγω κληρονομήσει γενετικές μεταλλάξεις, και μερικές φορές ως αποτέλεσμα της χρήσης ορισμένων φαρμάκων στο σώμα παραβιάζονται από αυτοάνοση μηχανισμών, που οδηγεί σε ταχεία απώλεια του υποδόριου λίπους καταστήματα. Πιο συχνά υποφέρουν από λιπαρούς ιστούς του προσώπου, του λαιμού, τα άνω άκρα και τον κορμό, προκαλώντας ρυτίδες και πτυχώσεις. Μέχρι στιγμής επιβεβαιωθεί μόνο 200 περιπτώσεις προοδευτικής λιποδυστροφία, και ως επί το πλείστον αυτό συμβαίνει στις γυναίκες. Στη θεραπεία, οι γιατροί χρησιμοποιούν ινσουλίνη, «lift» των ενέσεων προσώπου και το κολλαγόνο, αλλά δίνει μόνο μια προσωρινή επίδραση.

2. Σύνδρομο "Stone Man"

Αυτή η συγγενής κληρονομική παθολογία, επίσης γνωστή ως οστεοποιός προοδευτική fibrodisplations ή νόσο Myunheymera συμβαίνει λόγω μιας μετάλλαξης ενός γονιδίου είναι μία από τις σπάνιες ασθένειες στον κόσμο. Η ουσία είναι ότι οι φλεγμονώδεις διεργασίες που συμβαίνουν στους συνδέσμους, μύες, τένοντες και σε άλλους συνδετικούς ιστούς, να οδηγήσει σε αποτιτάνωση και οστεοποίηση της ύλης, η οποία είναι γεμάτη με σοβαρά προβλήματα με τη συσκευή κινητικού. Αυτή η ασθένεια ονομάζεται επίσης το «ασθένεια του δεύτερου σκελετού,» όπως στο ανθρώπινο σώμα υπάρχει μια ισχυρή ανάπτυξη του ιστού των οστών.

Αυτή τη στιγμή, 800 περιπτώσεις fibrodisplations εγγραφεί στον κόσμο, και όμως οι γιατροί δεν βρίσκουν αποτελεσματικές θεραπείες ή πρόληψη της νόσου - να διευκολυνθεί η συμμετοχή του ασθενή χρησιμοποιούνται μόνο παυσίπονα. Πρέπει να πω, υπάρχει η ελπίδα να διορθωθεί η κατάσταση, όπως και το 2006, οι επιστήμονες ήταν σε θέση να ανακαλύψουν τι είδους γενετική διαταραχή που οδηγεί στο σχηματισμό της «δεύτερης σκελετό», και είναι ενεργή σε κλινικές δοκιμές που πραγματοποιήθηκαν προκειμένου να αναπτύξουν τρόπους για την καταπολέμηση αυτής της τρομερής ασθένειας.

Η γεωγραφική γλώσσα 3.

Ένα ενδιαφέρον όνομα για μια ασθένεια, έτσι δεν είναι; Ωστόσο, υπάρχει ένας επιστημονικός όρος για αυτό το «πληγή» - απολεπιστικής γλωσσίτιδα.

Γεωγραφική γλώσσα εμφανίζεται σε περίπου 2, 58% των ανθρώπων, με το μεγαλύτερο μέρος της νόσου είναι η χρόνια και συκοφαντική ιδιότητες μετά το φαγητό, σε περιόδους στρες ή ορμονικών στρες.

Τα συμπτώματα εμφανίζονται στην εμφάνιση της γλώσσας αποχρωματισμένες ομαλή κηλίδες που μοιάζουν με τα νησιά, επειδή η ασθένεια και να λάβει μια τέτοια ασυνήθιστη ψευδώνυμο, με τελικά ορισμένες «νησίδες» αλλάζουν το σχήμα και τη θέση τους, ανάλογα με το ποια από τις γευστικούς κάλυκες που βρίσκονται πάνω στη γλώσσα, να θεραπεύσει, και η οποία, αντιθέτως, ερεθισμένο. Γεωγραφική γλώσσα είναι ουσιαστικά ακίνδυνο, αν όχι να ληφθεί υπόψη η αυξημένη ευαισθησία σε πικάντικα τρόφιμα, ή κάποια ενόχληση που μπορεί να προκαλέσει. Ιατρική γνωστές αιτίες αυτής της ασθένειας, αλλά υπάρχουν ενδείξεις μιας γενετικής προδιάθεσης για την ανάπτυξη της.

4. Γαστροσχιστίας

Κάτω από αυτές τις διάφορες αστεία όνομα κρύβεται απόκοσμη συγγενείς ανωμαλίες, όπου οι βρόχοι του εντέρου και άλλων σπλάχνα πέσουν έξω από το σώμα μέσω της σχισμής στο πρόσθιο τοίχωμα της κοιλιάς.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία από την αμερικανική γιατρούς, γαστροσχιστία συμβαίνει κατά μέσο όρο 373-x στο 1 εκατομμύριο νεογνά, με τις νεαρές μητέρες, ο κίνδυνος ενός παιδιού με μια τέτοια απόκλιση είναι ελαφρώς υψηλότερο. Νωρίτερα, περίπου το 50% των βρεφών με γαστροσχιστίας έχουν πεθάνει, αλλά μέσω της ανάπτυξης του ποσοστού θνησιμότητας χειρουργική επέμβαση μειώθηκε στο 30%, και στις καλύτερες κλινικές του κόσμου καταφέρει να εξοικονομήσει περίπου εννέα στα δέκα παιδιά.

5. μελαγχρωματική ξηροδερμία

Αυτή είναι μια κληρονομική ασθένεια του δέρματος εκδηλώνεται με αυξημένη ευαισθησία του ανθρώπινου σε υπεριώδεις ακτίνες. Αυτό συμβαίνει εξαιτίας μεταλλάξεων των πρωτεϊνών υπεύθυνες για τη διόρθωση βλάβης του DNA, που εμφανίζεται όταν εκτίθεται σε υπεριώδη ακτινοβολία. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία (μέχρι 3 ετών): όταν ένα παιδί είναι κάτω από τον ήλιο, που έχουν σοβαρά εγκαύματα μετά από λίγα λεπτά έκθεσης στο ηλιακό φως. Επίσης, η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση του φακίδες, ξηρό δέρμα και άνιση αλλαγές στο χρώμα του δέρματος.

Σύμφωνα με τις στατιστικές, τα άτομα με μελαγχρωματική ξηροδερμία διατρέχουν ιδιαίτερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου: ελλείψει κατάλληλων προληπτικών μέτρων, περίπου τα μισά από τα παιδιά που πάσχουν από ξηροδερμία, σε δέκα χρόνια για την ανάπτυξη ορισμένων μορφών καρκίνου. Υπάρχουν οκτώ τύποι αυτής της ασθένειας ποικίλης βαρύτητας και τα συμπτώματα. Σύμφωνα με την ευρωπαϊκή και η αμερικανική γιατροί, η νόσος εμφανίζεται σε περίπου τέσσερα άτομα έξω από ένα εκατομμύριο.

6. Arnold Chiari δυσπλασία

Με απλά λόγια, η ουσία της ασθένειας είναι ότι λόγω της ταχείας αύξησης του εγκεφάλου σε μια βραδέως αναπτυσσόμενες κρανιακά οστά συμβαίνει εμβάπτιση παρεγκεφαλιδική αμυγδαλές στο ινιακό τρήμα με συμπίεση του προμήκη μυελό.

Παλαιότερα πίστευαν ότι η απόκλιση είναι καθαρά έμφυτο χαρακτήρα, αλλά οι πρόσφατες μελέτες δείχνουν ότι δεν είναι. Η συχνότητα της παρακολούθησης αυτού του εύρους ανωμαλία από 33 έως 82 περιπτώσεις-x ανά εκατομμύριο, με διαγνωσμένη της τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες.

Δυσπλασία Arnold Chiari είναι διαφόρων τύπων, από τις πιο κοινές και λιγότερο βαριά από την πρώτη, σε μια πολύ σπάνια και επικίνδυνη τέταρτο. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν στις διάφορες ηλικίες, και συχνά αρχίζουν με σοβαρές κεφαλαλγίες. Αναγνωρισμένη ως μία από τις μεθόδους, όταν η ασθένεια είναι η χειρουργική αποσυμπίεση του κρανίου.

7. Η γυροειδής αλωπεκία

Τα αίτια αυτής της ασθένειας είναι σε κυτταρικό επίπεδο - το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται λανθασμένα τους θύλακες των τριχών, με αποτέλεσμα την απώλεια μαλλιών. Ένα από τα πιο σοβαρά και σπάνια μορφή της νόσου, αλωπεκία σπλάχνων, μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη απώλεια των τριχών στο κεφάλι, βλεφαρίδες, τα φρύδια σας και το κάλυμμα ποδιών για τα μαλλιά, έτσι, σε ορισμένες περιπτώσεις, οι θύλακες είναι σε θέση να αναπλαστεί.

Νόσος ευπαθή σε περίπου 2% του παγκόσμιου πληθυσμού, και τις επί του παρόντος αναπτύξει μεθόδους για τη θεραπεία και πρόληψη των ασθενειών, ωστόσο, αντι-γυροειδής αλωπεκία περιπλέκεται από το γεγονός ότι στα αρχικά στάδια της εκτροπής χαρακτηρίζεται μόνο από κνησμό και ευαισθητοποίηση του δέρματος.

8. Το σύνδρομο καρφί-επιγονατίδα (σύνδρομο καρφί-επιγονατίδα)

Αυτή η νόσος εκδηλώνεται σε μία ήπια μορφή υπό την απουσία ή την ανώμαλη ανάπτυξη των νυχιών (με εξογκώματα και εσοχές), αλλά τα συμπτώματα της μπορεί να είναι αρκετά ποικίλες - ακόμη και σε μια σοβαρή σκελετικές ανωμαλίες τέτοια ισχυρή παραμόρφωση ή απουσία της επιγονατίδας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν ορατές αυξήσεις στην πίσω επιφάνεια του λαγόνιο οστό, σκολίωση και επιγονατιδική εξάρθρωση.

Σπάνια κληρονομικά απόκλιση παρουσιάζεται εξαιτίας γονιδίου LMX1B μετάλλαξης, η οποία διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη των άκρων και των νεφρών. Το σύνδρομο εμφανίζεται σε 1 άτομο από 50 χιλιάδες, αλλά τα συμπτώματα είναι τόσο ποικίλα που μερικές φορές εξαιρετικά δύσκολο να εντοπιστεί η ασθένεια σε πρώιμο στάδιο.

9. Η κληρονομική αισθητηριακή νευροπάθεια τύπου πρώτο

Ένα από τα πιο σπάνια νοσήματα του κόσμου: αυτό το είδος της νευροπάθειας διαγιγνώσκεται σε δύο ανθρώπους έξω από ένα εκατομμύριο. Η ανωμαλία παρουσιάζεται εξαιτίας αλλοιώσεων στο περιφερικό νευρικό σύστημα, το οποίο συμβαίνει λόγω της υπερπροσφορά γονιδίου ΡΜΡ22.

Το κύριο σύμπτωμα της κληρονομικής αισθητηριακή νευροπάθεια του πρώτου τύπου είναι η απώλεια της αίσθησης των χεριών και των ποδιών. Ένα άτομο παύει να αισθάνεται πόνο και αισθάνονται την αλλαγή στη θερμοκρασία, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε νέκρωση ιστού, για παράδειγμα, αν ο χρόνος δεν ανιχνεύει ένα κάταγμα ή άλλη ζημία. Πόνος - ένα από τις αντιδράσεις του σώματος που σηματοδοτούν οποιεσδήποτε «αποτυχίες» έτσι γεμάτη με απώλεια ευαισθησίας εις τον πόνο είναι πάρα πολύ αργά ανίχνευση επικίνδυνες ασθένειες, είτε πρόκειται για μια λοίμωξη ή εξέλκωση.

10. μυοτονία συγγενή

Αν έχετε ακούσει ποτέ λιποθυμία κατσίκα, ξέρετε τι μοιάζει συγγενή μυοτονία - λόγω μυϊκών σπασμών άνδρα για μια στιγμή σαν αποσβολωμένος. Η αιτία της συγγενούς (εκ γενετής) είναι μια γενετική διαταραχή μυοτονία: λόγω μετάλλαξης διαταράσσεται χλώριο σκελετικό μυ κανάλια. Μυϊκός ιστός «σύγχυση», υπάρχουν εθελοντικές συσπάσεις και χαλάρωση, με παθολογία μπορεί να επηρεάσει τους μυς των ποδιών, τα χέρια, τα σαγόνια και το διάφραγμα.

Τώρα οι γιατροί δεν έχουν καμία αποτελεσματικός τρόπος για να λυθεί αυτό το πρόβλημα, εκτός από ριζική ιατρική θεραπεία (με φάρμακα, αντισπασμωδικά) στις πιο σοβαρές περιπτώσεις. Σχεδόν όλα τα άτομα που πάσχουν από αυτή την ασθένεια, οι γιατροί συνιστούν τακτική άσκηση εναλλάσσονται με ομαλές κινήσεις χαλάρωση των μυών. Πρέπει να πω, παρά την κάποια ενόχληση, οι άνθρωποι με την ασθένεια αυτή μπορεί κάλλιστα να ζήσει μια μακρά και ευτυχισμένη ζωή.